모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점차 좁아지면서 뇌로 가는 혈류가 감소하는 희귀한 뇌혈관 질환입니다. 주요 원인은 명확하게 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인, 면역학적 이상, 혈관 구조적 문제, 환경적 요인 등이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 대표적인 증상으로는 뇌졸중(뇌경색, 뇌출혈), 일시적인 뇌허혈 발작(TIA), 두통, 발작(경련), 인지 기능 저하 등이 있으며, 조기에 진단하고 치료하는 것이 중요합니다. 현재까지 완치 방법은 없지만, 혈관 우회술과 약물 치료를 통해 증상을 완화하고 뇌졸중 위험을 줄일 수 있습니다. 이번 글에서는 모야모야병의 원인, 증상, 치료법에 대해 자세히 알아보겠습니다.
모야모야병의 원인
모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점진적으로 좁아지면서 뇌로 가는 혈류가 감소하는 희귀한 혈관 질환입니다. 주로 내경동맥(ICA, Internal Carotid Artery)과 그 주요 분지인 중대뇌동맥(MCA, Middle Cerebral Artery), 전대뇌동맥(ACA, Anterior Cerebral Artery)이 서서히 좁아지거나 막히는 것이 특징입니다. 혈관이 막히면서 뇌는 부족한 혈류를 보충하기 위해 미세한 혈관들을 새롭게 형성하는데, 이 혈관들이 뇌혈관 조영술에서 연기가 피어오르는 듯한 모양을 보이기 때문에 일본어로 '모야모야(もやもや, 희미하게 퍼지는 연기)'라는 이름이 붙었습니다. 모야모야병의 정확한 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 여러 연구를 통해 유전적 요인, 면역학적 요인, 혈관 구조적 이상, 환경적 요인 등이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 먼저 유전적 요인이 중요한 역할을 할 수 있습니다. 가족력이 있는 경우 모야모야병 발병 위험이 증가하는 것으로 보고되었으며, 특히 RNF213이라는 유전자 변이가 모야모야병 환자들에게서 흔히 발견됩니다. 이 유전자 변이는 동아시아(특히 일본, 한국, 중국)에서 발병률이 높은 이유 중 하나로 추정됩니다. 가족력이 있는 경우 발병 위험이 최대 30~40%까지 증가할 수 있으며, 이는 유전적 소인이 있는 사람들이 특정 환경적 요인에 노출될 경우 병이 발생할 가능성이 높아진다는 것을 시사합니다. 또한, 자가면역 질환과의 연관성도 제기되고 있습니다. 일부 연구에서는 베체트병, 전신홍반루푸스(SLE), 류머티즘 관절염과 같은 면역 관련 질환을 가진 환자들에게서 모야모야병이 더 자주 발생한다는 보고가 있습니다. 이는 면역체계가 뇌혈관을 공격하거나 염증 반응이 혈관 협착을 유발할 가능성이 있다는 것을 의미합니다. 혈관 구조적 이상도 중요한 요인 중 하나입니다. 정상적인 동맥은 탄력이 있어 혈류를 원활하게 공급할 수 있지만, 모야모야병 환자의 경우 혈관 내막이 비정상적으로 증식하면서 점점 좁아지고, 혈관벽이 약해지는 현상이 발생합니다. 이로 인해 혈류가 감소하고, 뇌 조직이 지속적으로 저산소 상태에 노출될 위험이 높아집니다. 환경적 요인도 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 흡연, 방사선 노출, 특정 감염(수두, 홍역 등) 등이 모야모야병 발병 위험을 증가시킬 가능성이 제기되고 있습니다. 그러나 이러한 요인들이 직접적으로 모야모야병을 유발하는지에 대해서는 추가적인 연구가 필요합니다. 모야모야병은 선천적인 유전적 요인과 후천적인 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 보이며, 아직까지 완벽한 예방 방법이 존재하지 않는 질환입니다. 따라서 가족력이 있거나 뇌졸중 증상이 나타나는 경우, 조기에 신경과 진료를 받아 정밀 검사를 진행하는 것이 중요합니다.
증상
주요 증상은 뇌로 가는 혈류가 부족해지면서 발생하는 신경학적 이상 증상입니다. 일반적으로 뇌혈류가 감소하면 뇌 조직이 충분한 산소와 영양분을 공급받지 못해 신경 기능이 저하될 수 있으며, 이에 따라 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 대표적인 증상은 뇌졸중(뇌경색, 뇌출혈)입니다. 뇌혈관이 점점 좁아지면서 혈류 공급이 줄어들면 뇌경색이 발생할 가능성이 높아지며, 반대로 약한 혈관이 파열되면 뇌출혈이 발생할 수 있습니다. 어린이에게서는 뇌경색이 더 흔하게 나타나며, 성인의 경우 뇌출혈이 주요 증상으로 나타나는 경향이 있습니다. 일시적인 뇌허혈 발작(TIA, Transient Ischemic Attack)도 모야모야병 환자들에게서 흔히 나타납니다. TIA는 일시적으로 뇌로 가는 혈류가 차단되어 발생하는 증상으로, 몇 분에서 몇 시간 내에 회복되는 특징이 있습니다. 주요 증상으로는 한쪽 팔이나 다리가 저리거나 힘이 빠지는 증상, 말이 어눌해지는 증상, 시야 장애, 어지러움 등이 포함될 수 있습니다. 두통과 발작(경련)도 모야모야병의 증상 중 하나입니다. 두통은 뇌혈류 부족으로 인해 발생할 수 있으며, 특히 아이들에게서 두드러지게 나타날 수 있습니다. 경련(간질 발작)은 뇌의 특정 부위가 비정상적으로 흥분하면서 발생할 수 있으며, 일부 환자들은 지속적인 발작을 경험할 수도 있습니다. 인지 기능 저하 및 집중력 문제도 나타날 수 있습니다. 뇌혈류가 감소하면 뇌 기능이 저하되어 기억력 감퇴, 학습 능력 저하, 집중력 부족 등의 증상이 발생할 수 있으며, 특히 소아 환자들에게서 이러한 문제가 두드러질 수 있습니다. 모야모야병은 증상이 천천히 진행될 수도 있고, 갑자기 심각한 뇌졸중 증상이 나타날 수도 있습니다. 따라서 신경학적 증상이 반복적으로 나타난다면 반드시 정밀 검사를 받아 조기에 진단하는 것이 중요합니다.
치료법
치료 목표는 뇌로 가는 혈류를 증가시키고, 뇌졸중 위험을 최대한 줄이며, 신경학적 기능을 보호하는 것입니다. 현재까지 모야모야병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 조기 치료를 통해 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있습니다. 수술적 치료는 모야모야병 치료에서 가장 효과적인 방법으로, 뇌혈류를 우회하는 혈관 우회술(재관류 수술, Revascularization Surgery)이 주로 시행됩니다. 대표적인 수술 방법으로는 STA-MCA 우회술(표재측두동맥-중대뇌동맥 문합술)과 간접 혈관 재형성술(EDAS, EMS, EDAMS)이 있습니다. 이 수술들은 뇌로 가는 새로운 혈류 경로를 만들어 뇌경색과 뇌출혈의 위험을 줄이는 데 도움을 줍니다. 약물 치료는 주로 증상 조절과 합병증 예방을 목적으로 사용됩니다. 항응고제(아스피린)는 혈전을 예방하는 데 도움이 될 수 있으며, 항고혈압제는 혈압을 조절하여 뇌출혈 위험을 낮추는 데 사용될 수 있습니다. 생활습관 개선도 중요하며, 과도한 스트레스를 피하고, 충분한 수면을 취하며, 고혈압과 당뇨병 같은 위험 요인을 철저히 관리하는 것이 필요합니다. 모야모야병은 조기 발견과 적절한 치료가 필수적인 질환이므로, 증상이 나타나면 지체하지 말고 신경과에서 정밀 검사를 받고 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.
결론
모야모야병은 치료하지 않으면 뇌졸중 위험이 높아지고 신경 기능이 저하될 수 있는 심각한 질환입니다. 하지만 조기에 발견하여 적절한 치료를 받으면 증상을 관리하고 삶의 질을 향상할 수 있습니다. 정기적인 검진과 생활습관 관리가 중요하며, 신경학적 이상 증상이 반복된다면 반드시 병원을 방문하여 정밀 검사를 받는 것이 필요합니다.